Silmukointikohtamutaatio

Silmukointikohtamutaatio on mutaatio, joka lisää tai poistaa joukon nukleotideja tietyssä kohdassa, jossa intronin silmukointi tapahtuu prekursorilähetti-RNAn kypsyessä. Silmukointikohdan toiminnan lakatessa yksi tai useampi introni jää kypsäksi lähetti-RNA:ksi, mikä saattaa johtaa poikkeavien proteiinien tuotantoon. Monet perinnölliset sairaudet saattavat johtua silmukointikohtamutaatioista.